Der Essentielle Tremor
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Der Essentielle Tremor
Ursachenforschung beim Essentiellen Tremor (ET)
Quantifizierung von Tremor
B. Conrad, R. Paulat
In Zusammenarbeit mit Prof. Dr. M. Schülke
(Klinik für Pädiatrie m. S. Neurologie Charité, CVK)
Der Essentielle Tremor (ET) ist eine häufige neurologische Störung, deren genaue Ursache bis heute nicht geklärt ist. Bislang wurden zwei Genorte für autosomal dominant vererbten ET gefunden: ETM1 auf Chromosom 3q13 (1997) und ETM2 in einem 2,18 cM Intervall auf Chromosom 2p22-25 (1998). Das betroffene Gen ist aber noch nicht bekannt. Weitere, noch unbekannte Genorte für essentiellen Tremor werden vermutet.
In der neuropädiatrischen Sprechstunde der Charité wurde eine Familie mit mehreren betroffenen Familienmitgliedern vorstellig, die einen essentiellen Tremor aufwiesen, sonst aber gesund waren. In dieser Familie liegt ein autosomal rezessiver oder X-chromosomal rezessiver Erbgang zugrunde. Ein Stammbaum der Familie wurde erstellt und DNA-Proben eines Großteils der Familie bereits gewonnen.
Zur Quantifizierung von Tremor wurden in Zusammenarbeit mit den MTL zwei Apparaturen entwickelt: Die Probanden werden aufgefordert, einen Stab mit einer Metallspitze für jeweils 30 Sekunden in unterschiedlich große Löcher in einer Metallplatte zu halten. Jeder Kontakt wird elektronisch registriert. Anschließend werden die Probanden gebeten, 2 Metallringe unterschiedlicher Größe entlang einer Drahtschlinge zu führen (Abb.1). Auch hier wird jeder Kontakt elektronisch registriert.
Beide Apparaturen wurden bislang an 140 gesunden Kindern und Jugendlichen einer Berliner Gesamtschule getestet. Erste altersbezogene Normwerte wurden so etabliert. Mädchen berühren die Ränder der Löcher in der Metallplatte signifikant seltener als gleichaltrige Jungen.
Die Apparaturen wurden bereits zur klinischen Verlaufskontrolle bei Tremorpatienten in der neuropädiatrischen Poliklinik eingesetzt.